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7月11日是世界人口日。中国庞大的人口基数决定了罕见疾病并不“罕见”。如何避免罕见疾病对新生儿的“困扰”,提高人口的出生质量,是中国几代优生学家的奋斗方向。

对此,中国著名生殖医学专家、中信湘雅生殖遗传医院终身名誉院长、首席科学家卢光琇教授表示,目前植入前基因检测(PGT)已经实现,胚胎植入子宫前,试管内胚胎的基因诊断就像播种前精心挑选“种子”。经过选择,健康的“种子”可以植入子宫,生出健康的婴儿。这样,罕见的疾病,

卢光琇教授说,虽然单个罕见病的发病率不高,但总的发病率很高,而且发病后有多种疾病可以治愈。“罕见病是指发病率为0.65-1的疾病。已确诊的罕见病有7000多种,可进行的基因检测只有4000种,但可治疗的不到5%,许多罕见病患者得不到有效治疗,导致终身残疾。”

中信湘雅生殖遗传医院党委书记、院长格林教授表示,通过技术手段预防和阻断罕见病家族基因的延续,是中国优生优育人口战略的重要组成部分。“现在我们的辅助生殖技术提供了这样一个平台,叫做PGT(胚胎植入前的基因检测),即对体外受精(IVF)过程中有遗传风险的患者的胚胎进行基因诊断,以诊断胚胎是否携带相关致病基因,如果不携带,则移植回母亲的子宫,从而保证一个健康的婴儿出生。目前,中国大多数罕见疾病患者不知道这种方法。”

林教授呼吁社会提高对罕见疾病和遗传咨询的认识,并为有家族史或遗传性疾病史的孕妇夫妇提供早期遗传咨询。

卢教授强调,一旦通过基因咨询确认了相关的疾病风险,进入检测流程后,医生会进一步准确定位,“为了确认是哪一个致病基因,我们会在以后为宝宝删除这个基因,等宝宝顺利怀孕后,我们会让准妈妈在怀孕第16周到医院进行羊膜穿刺术和羊水细胞检测,再次确认宝宝是健康的。”

据报道,目前,我们医院已有4000多名婴儿通过植入前基因检测出生(PGT)。从全球的角度来看,这项技术自1990年首次应用以来已经有30年了,世界各地为孕前诊断而出生的婴儿基本上都非常健康。

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